什么是遗传性高铁血红蛋白血症?
- 2021-10-25 10:25:52
- 症状
遗传性高铁血红蛋白血症属于常染色体隐性遗传病,导致其原因为还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶缺陷所引起,其发作表现以发绀、神经系统症状为主,比如患者在出生后就会出现发绀,也可再青春期出现,并且发绀严重程度对季节、饮食有所改变,在实验室检查下,可发现血液呈巧克力样棕色。
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